Prevenirea bolilor genetice

Bolile genetice sunt afecțiuni cauzate de modificări în structura sau funcția genelor. Acestea pot fi moștenite sau pot apărea spontan, iar prevenirea lor implică un efort complex ce combină măsuri medicale, educaționale și sociale. În prezent, prevenirea bolilor genetice a evoluat semnificativ datorită progreselor în biologie moleculară, medicină fetală, nutriție și screening neonatal.

---

Prevenirea bolilor genetice

1. Principalele mijloace de prevenire a bolilor genetice

Prevenirea bolilor genetice se realizează pe mai multe niveluri:

• Identificarea precoce a riscului prin istoricul familial și consiliere genetică.

• Investigarea prenatală (antenatală) a fătului pentru a depista eventuale afecțiuni genetice.

• Screeningul neonatal pentru boli genetice tratabile.

• Evitarea factorilor de risc ce pot duce la mutații genetice.

• Educația genetică a populației și formarea profesională a personalului medical.

• Adoptarea unei nutriții adecvate înainte și în timpul sarcinii.

---

 2. Investigații antenatale pentru depistarea bolilor ereditare

Detectarea unor boli genetice în sarcină este posibilă printr-o serie de investigații specializate. Acestea pot identifica anomalii genetice și cromozomiale chiar din primul trimestru de sarcină:

• Amniocenteza – prelevarea lichidului amniotic între săptămânile 15–20. Se analizează ADN-ul fetal pentru anomalii genetice (ex: sindrom Down) [(ACOG, 2020)].

• Ultrasonografia – metodă neinvazivă folosită pentru a detecta malformații structurale.

• Amnioscopia și fetoscopia – metode invazive utilizate mai rar, pentru vizualizarea fătului sau prelevarea de probe.

• Biopsia de vilozități coriale (CVS) – efectuată mai devreme (săptămânile 10–13), permite analiza ADN-ului fetal.

• Testele genetice non-invazive (NIPT) – utilizarea ADN-ului fetal din sângele mamei, extrem de precise pentru trisomii și alte sindroame genetice [(NHS, 2023)].

---

3. Nutriția – pilon esențial în prevenția bolilor genetice

Nutriția joacă un rol central în prevenția și controlul bolilor genetice, influențând atât riscul de apariție a mutațiilor, cât și exprimarea genelor.

✅ Înainte și în timpul sarcinii:

• Acidul folic previne defectele de tub neural (spina bifida, anencefalia). Se recomandă suplimentarea cu 400 mcg/zi cu cel puțin o lună înainte de concepție [(CDC, 2023)].

• Vitamina B12, colina, omega-3 și antioxidanții (vitamina C, E, zinc) susțin dezvoltarea fătului și protejează ADN-ul de mutații [(WHO, 2021)].

• Evitarea toxinelor alimentare (alcool, mercur, alimente ultraprocesate) reduce riscul de anomalii genetice.

✅ După naștere – în bolile genetice tratabile prin dietă:

Aceste diete sunt considerate tratament de primă linie și pot fi salvatoare dacă sunt respectate încă din primele zile de viață [(NIH, 2022)].

✅ Epigenetică: cum influențează dieta expresia genelor

O alimentație bogată în metil-donori (ex. colină, acid folic, B12) reglează modul în care se exprimă genele, afectând dezvoltarea fătului și riscul de boli metabolice. Acesta este un domeniu în plină expansiune – epigenetica nutrițională [(Nature Reviews Genetics, 2020)].

---

 4. Screeningul neonatal pentru boli genetice tratabile

Aplicarea unor programe de screening neonatal este esențială pentru depistarea precoce a unor boli genetice care pot fi tratate eficient prin dietă sau terapii specifice. Aceste programe se aplică:

• Tuturor nou-născuților (screening universal), în funcție de politica sanitară a fiecărei țări.

• Nou-născuților cu risc crescut (screening selectiv), în familiile cu antecedente genetice.

---

 5. Identificarea subiecților cu risc genetic crescut

Pentru prevenirea transmiterii bolilor genetice:

• Anamneză familială – depistarea bolilor genetice (ex: coreea Huntington).

• Teste genetice și biochimice – pentru purtători (ex: talasemie, fibroza chistică).

• Semne clinice discrete – stigmate cutanate, oculare sau scheletice.

---

6. Extinderea sfatului genetic și evaluarea riscului

Consilierea genetică este esențială pentru:

• Estimarea riscului prospectiv (la prima sarcină).

• Calcularea riscului de recurență (dacă părinții au un copil bolnav).

• Ghidarea părinților în luarea deciziilor reproductive informate [(ESHG, 2021)].

---

7. Reducerea mutațiilor genetice dăunătoare

Măsuri preventive:

• Nutriție corectă – evitarea deficiențelor sau exceselor.

• Evitarea iradierii sau expunerii la toxine (alcool, droguri).

• Prevenirea infecțiilor în sarcină (vaccinare, igienă).

---

8. Educație genetică și instruirea medicilor

• Educația tinerilor – despre riscul genetic, modul de prevenire, nutriția preconcepțională.

• Instruirea medicilor – în genetică aplicată și interpretarea testelor genetice.

---

 Concluzie

Prevenirea bolilor genetice presupune educație, consiliere, nutriție adecvată și intervenție medicală precoce. Nutriția are un rol important, nu doar ca suport general al sănătății, ci ca instrument concret de prevenție și tratament în bolile genetice. Integrarea acestei abordări în politicile de sănătate și educație este esențială pentru protejarea generațiilor viitoare.

---

 Programează o consultație nutrițională personalizată și începe o schimbare reală.

Ai întrebări sau nu știi ce pachet ți se potrivește? Scrie-mi și te ajut cu drag!

Pachete disponibile/Consultatii nutritionale online. Comunicare ușoară și flexibilă în funcție de programul tău. Pentru programări sau mai multe detalii apasa AICI:

---

📚 Surse:

• ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists), 2020 – Prenatal Genetic Diagnostic Tests

• CDC (Centers for Disease Control and Prevention), 2023 – Folic Acid and Pregnancy

• NHS (National Health Service, UK), 2023 – Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)

• WHO (World Health Organization), 2021 – Nutrition in Pregnancy

• NIH (National Institutes of Health), 2022 – Newborn Screening: Conditions and Treatments

• Nature Reviews Genetics, 2020 – Epigenetics and Nutritional Programming

• ESHG (European Society of Human Genetics), 2021 – Genetic Counselling Guidelines