Dereglările metabolismului aminoacizilor
Dereglările metabolismului aminoacizilor pot afecta profund sănătatea, deoarece aminoacizii sunt esențiali pentru funcționarea optimă a organismului. Când acest sistem biochimic nu funcționează corect, pot apărea afecțiuni genetice sau metabolice serioase. În acest articol îți explicăm ce sunt aminoacizii, cum sunt metabolizați și ce legătură au cu degradarea hemului și formarea bilirubinei.
Dereglările metabolismului aminoacizilor
Dereglările apar atunci când organismul nu poate procesa corect unii aminoacizi, de obicei din cauza unor defecte genetice care afectează enzimele implicate în aceste procese. Aceste tulburări sunt cunoscute ca erori înnăscute de metabolism.
Câteva exemple:
-
Fenilcetonuria (PKU) – incapacitatea de a metaboliza fenilalanina, un aminoacid esențial. Dacă nu este tratată, poate cauza întârzieri mintale.
-
Alcaptonuria – acumularea unui produs de degradare al tirozinei, care duce la colorarea închisă a urinei și afectarea articulațiilor.
-
Homocistinuria – acumularea de homocisteină, asociată cu tulburări vasculare și neurologice.
Ce sunt aminoacizii?
Aminoacizii sunt „cărămizile” din care sunt construite proteinele. Organismul uman are nevoie de 20 de aminoacizi pentru a funcționa corect. Dintre aceștia, 9 sunt esențiali – adică trebuie să îi obținem din alimentație, pentru că organismul nu îi poate produce singur.
Aminoacizii au roluri diverse:
-
Participă la construirea țesuturilor (mușchi, piele, organe)
-
Ajută în producția de enzime și hormoni
-
Sprijină sistemul imunitar
-
Sunt sursă de energie atunci când este necesar
Ce este hemul?
Hemul este o moleculă esențială pentru viață, prezentă în globulele roșii. El face parte din structura hemoglobinei, proteina care transportă oxigenul în sânge. Din punct de vedere chimic, hemul este alcătuit dintr-un inel numit porfirină, care are în centru un atom de fier (Fe²⁺). Acest atom de fier este cel care leagă oxigenul, permițând transportul său eficient prin organism.
Hemul nu este prezent doar în hemoglobină, ci și în:
-
Mioglobină – în mușchi, unde stochează oxigenul
-
Citocromi – proteine implicate în respirația celulară
-
Enzime antioxidante, precum catalaza
Ce legătură au aminoacizii cu hemul?
Unii aminoacizi, în special glicina, contribuie la sinteza hemului în organism. Procesul are loc în principal în celulele hepatice și cele ale măduvei osoase. De asemenea, unii derivați din aminoacizi (precum succinil-CoA) sunt folosiți în formarea porfirinei.
Pe scurt, metabolismul aminoacizilor influențează direct formarea și degradarea hemului.
Degradarea hemului și conversia în bilirubină
Atunci când globulele roșii îmbătrânesc, ele sunt distruse de celulele sistemului reticuloendotelial (în special din splină). Hemul eliberat este apoi degradat într-un proces format din mai mulți pași:
-
Hem → Biliverdină – sub acțiunea enzimei hem-oxigenază. Biliverdina are culoare verde.
-
Biliverdină → Bilirubină – prin enzima biliverdin-reductază. Bilirubina are culoare galbenă.
-
Bilirubina indirectă (neconjugată) este transportată la ficat, legată de albumină.
-
În ficat, este conjugată cu acid glucuronic, devenind bilirubină directă (solubilă în apă), care poate fi eliminată prin bilă.
Odată ajunsă în intestin, bilirubina este transformată în urobilinogen de către bacterii. Parte din acesta este:
-
Eliminat prin fecale (colorându-le în maro)
-
Reabsorbit și eliminat prin urină (colorând-o galben)
Ce se întâmplă dacă procesul e dereglat?
Dacă bilirubina nu este procesată corect (din cauza unei boli hepatice, a unei enzime deficitare sau a unui blocaj biliar), aceasta se acumulează în sânge și apare icterul – o colorare galbenă a pielii și a albului ochilor. Această stare este frecvent întâlnită la nou-născuți, dar și în afecțiuni grave ale ficatului.
Concluzie
Dereglările metabolismului aminoacizilor pot avea consecințe serioase asupra sănătății. De la erori genetice rare până la disfuncții în procesarea hemului și apariția icterului, aceste dezechilibre afectează direct metabolismul, energia și funcțiile vitale ale corpului. O înțelegere de bază a acestor mecanisme ne poate ajuta să recunoaștem semnele timpurii și să cerem sprijin medical la timp.
Citeste si: ADN-ul și importanta aminoacizilor esentiali
DOCUMENTAT DIN BIOCHIMIE CLINICA, PATOCHIMIE